A triagem neonatal é um procedimento essencial que determina a saúde e o bem-estar de uma criança desde os seus primeiros dias de vida.
Imagine um mundo onde doenças genéticas e metabólicas graves possam ser identificadas e tratadas antes mesmo de apresentarem sintomas. Pois esse é o objetivo central da triagem neonatal: detectar precocemente condições que, se não tratadas, podem levar a complicações severas.
No Brasil, esse procedimento é uma prática padrão nas maternidades, assegurando que milhares de recém-nascidos recebam o cuidado necessário no momento certo, e o mês de junho se torna ainda mais especial com a campanha “Junho Lilás”, dedicada a conscientizar a população sobre a sua importância.
Quer entender mais sobre o assunto? Neste artigo, a Janaina Silva, Gerente de Projetos da Matrix, detalha o que é a triagem neonatal, a sua importância e como a tecnologia tem revolucionado esse processo, tornando-o mais eficiente e preciso. Acompanhe a leitura!
O que é Triagem Neonatal e quando ela é feita?
Segundo a Janaina, “a Triagem Neonatal, ou Teste do Pezinho, é um procedimento fundamental no universo da saúde materno-infantil. Ela visa detectar precocemente as doenças genéticas e metabólicas que impactam a vida dos bebês, permitindo intervenções oportunas e tratamentos eficazes que podem salvar vidas e garantir um desenvolvimento saudável para eles”.
Portanto, esse exame é realizado na primeira semana de vida do recém-nascido e o resultado é informado aos pais em poucos dias.
Em relação a sua coleta, uma pequena gota de sangue é obtida do calcanhar do bebê. Em seguida, essa amostra é submetida a análises laboratoriais especializadas, possibilitando a identificação precoce de condições que poderiam passar despercebidas nas primeiras fases da vida.
Essa abordagem preventiva oferece tranquilidade aos pais e coloca o bebê em uma posição vantajosa ao receber cuidados especializados desde o seu nascimento.
Junho lilás
O “Junho Lilás” celebra o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) criado em 2011 pelo Ministério da Saúde, com o objetivo de conscientizar e alertar a população sobre a relevância desse exame para a saúde de todos.
Assim, essa campanha é fundamental para disseminar informações, esclarecer dúvidas e promover a realização do Teste do Pezinho em todos os recém-nascidos. Esse mês dedicado à conscientização, visa educar os pais e responsáveis sobre as doenças que são prevenidas através dessa prática e incentivar a realização desse simples e indispensável teste.
Qual é a importância da Triagem Neonatal?
Por ser um procedimento essencial para identificar doenças que impactam significativamente a vida do bebê, a Triagem Neonatal permite intervenções oportunas e tratamentos eficazes que farão toda a diferença no desenvolvimento e na qualidade de vida da criança.
Com a detecção precoce, é possível identificar patologias genéticas e metabólicas, antes mesmo delas se manifestarem em sintomas, garantindo que os bebês recebam a assistência necessária no período correto da vida. Isso possibilita o início de tratamentos específicos que podem prevenir ou minimizar os efeitos das doenças detectadas.
No Brasil, desde a implementação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), milhares de crianças foram beneficiadas com a identificação antecipada de condições graves.
“Em 2021, todos os estados brasileiros contavam com Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) e postos de coleta, geralmente na Atenção Primária. Mais de 19 milhões de recém-nascidos foram triados pelo SUS nos últimos oito anos”, completa a Gerente de Projetos.
A cobertura desses exames realizados pelo SUS em São Paulo é de 98,8% dos nascidos vivos. Isso significa que a grande maioria dos bebês passam pelo Teste do Pezinho, demonstrando o sucesso da Triagem Neonatal no país.
As principais doenças detectadas na Triagem Neonatal
Atualmente, o Teste Básico é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e abrange o diagnóstico de muitas patologias.
Com a nova lei aprovada em 2021, o exame passará a abranger 50 doenças, cuja ampliação será implementada de forma gradual, e o Ministério da Saúde será responsável por definir os prazos para cada etapa do processo.
A seguir, confira as principais doenças detectadas no momento, segundo a Janaina.
Fenilcetonúria (PKU)
A fenilcetonúria é uma doença genética rara, causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, necessária para metabolizar o aminoácido fenilalanina. Sem o tratamento adequado, a fenilalanina se acumula no organismo, causando danos cerebrais severos.
Com a detecção antecipada, é possível iniciar uma dieta especial, prevenindo o retardo mental e permitindo um desenvolvimento cognitivo normal.
Hipotireoidismo Congênito (HC)
O hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireoide do bebê não produz quantidade suficiente de hormônios tireoidianos, essenciais para o crescimento e o desenvolvimento do cérebro.
Com o diagnóstico, a administração de hormônio tireoidiano sintético pode ser iniciada de imediato, evitando problemas de crescimento e desenvolvimento neurológico, e garantindo que a criança se desenvolverá normalmente.
Doenças Falciformes (DF)
A doença falciforme é uma condição hereditária que afeta a forma e a função das células vermelhas do sangue. Assim, inclui a anemia falciforme, uma patologia hereditária que causa a deformação das células vermelhas, bloqueando o fluxo sanguíneo e causando dor intensa, infecções graves e danos a órgãos.
O diagnóstico precoce permite a administração de antibióticos profiláticos, vacinações especiais e tratamento apropriado para prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.
Fibrose Cística (FC)
A fibrose cística é uma doença genética que afeta as glândulas que produzem muco, suor e sucos digestivos. O muco espesso e pegajoso pode obstruir os pulmões e o pâncreas, causando infecções respiratórias frequentes e problemas digestivos.
A rápida identificação permite o início imediato de cuidados específicos que incluem fisioterapia respiratória, uso de medicamentos para aliviar os sintomas e suporte nutricional.
Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)
Essa condição genética afeta a produção de hormônios pelas glândulas suprarrenais, resultando em desequilíbrios hormonais que podem levar a problemas de crescimento, de desenvolvimento sexual e de crise adrenal.
Com um tratamento adequado, é possível administrar medicamentos que substituem os hormônios deficientes e monitorar os níveis hormonais, prevenindo crises e permitindo um desenvolvimento normal.
Deficiência de Biotinidase (DB)
A deficiência de biotinidase é um distúrbio genético que impede o corpo de reciclar a biotina, uma vitamina essencial para o metabolismo das proteínas, gorduras e carboidratos.
A suplementação com biotina pode começar imediatamente após a detecção, impedindo atrasos no desenvolvimento, problemas neurológicos e outros sintomas graves.
4 passos do processo do Teste do Pezinho
Como visto, a Triagem Neonatal é uma ferramenta imprescindível para garantir que os recém-nascidos recebam o tratamento correto desde os primeiros dias de vida, prevenindo danos permanentes à sua saúde. Abaixo, a Gerente de Projetos explica melhor sobre esse processo.
1. Coleta de amostra
Uma pequena gota de sangue é coletada do calcanhar do bebê, geralmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Esse período é escolhido para garantir a precisão dos resultados e minimizar o desconforto para o paciente.
Assim, essa amostra é então enviada para análise laboratorial.
2. Análise laboratorial e identificação de doenças
Uma vez que as amostras de sangue chegam ao laboratório, elas passam por uma série de análises rigorosas para identificar a presença de possíveis distúrbios metabólicos, genéticos, enzimáticos e endocrinológicos. Assim, os testes específicos variam de acordo com o protocolo estabelecido para cada doença.
3. Tratamento Oportuno
Caso alguma enfermidade seja identificada, o pediatra pode dar início ao tratamento adequado imediatamente. Isso é essencial para prevenir complicações graves e minimizar possíveis sequelas que poderiam impactar significativamente a qualidade de vida da criança.
4. Acompanhamento Médico
Após o diagnóstico inicial e o início do tratamento, é fundamental que o bebê seja acompanhado regularmente por médicos. O monitoramento contínuo permite ajustes nesse procedimento, assegurando que a criança receba o melhor cuidado possível ao longo de seu desenvolvimento.
Qual o papel da tecnologia na Triagem Neonatal?
A tecnologia tem revolucionado a Triagem Neonatal, proporcionando avanços significativos que aumentam a precisão, a eficiência e a abrangência dos testes.
Desde o uso de softwares avançados até a implementação de equipamentos de última geração, a tecnologia está transformando a forma como as doenças são detectadas e tratadas.
Os sistemas de gestão laboratorial, conhecidos como LIS, para o Teste do Pezinho, otimizando todo o processo desde a coleta de amostras até a análise e a publicação dos resultados. Assim, ele traz muitos benefícios, como:
- automação e eficiência: a automação de processos laboratoriais reduz o tempo de análise e minimiza a possibilidade de erros humanos;
- rastreamento e gestão de dados: softwares avançados permitem o rastreamento preciso de cada amostra e que os diagnósticos sejam devidamente associados a cada paciente, além de facilitar a geração de relatórios detalhados e a análise de tendências epidemiológicas;
- integração com sistemas de saúde: esses softwares podem ser integrados aos equipamentos e aos sistemas existentes, permitindo a comunicação rápida e segura dos resultados para os médicos e garantindo que os dados do paciente sejam atualizados em tempo real.
Como observado, com tecnologias de gestão laboratorial e diagnóstico de qualidade, o processo de Triagem Neonatal se torna cada vez mais fácil e eficiente, proporcionando a identificação precoce de condições que, se tratadas a tempo, trarão benefícios incalculáveis para os pacientes que tenha apresentado alguma alteração nos exames.
As soluções da Matrix são projetadas para trazer agilidade aos processos e confiabilidade aos resultados das análises feitas, como o Diagnosis — o Sistema de Informação Laboratorial da Matrix, essencial para informatizar os processos diários dos laboratórios de análises clínicas, oferecendo suporte em todas as etapas.
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